本發(fā)明提供了一種基于高通量測序技術(shù)檢測SMN1突變的方法及相應(yīng)的試劑盒。其中，所用的引物組合物包括特異性擴增SMN1基因第7號外顯子的引物和特異性擴增SMN1基因上下游3Mb范圍內(nèi)緊密連鎖多態(tài)性位點（SNP）的引物。本發(fā)明的方法具有通用性、多位點SNP測序、高通量、成本低、高靈敏度、特異性強的優(yōu)點。

1.一種檢測SMN1突變的引物組合物，其特征在于包括特異性擴增SMN1基因第7號外顯
子的引物和特異性擴增SMN1基因上下游3Mb范圍內(nèi)緊密連鎖多態(tài)性位點（SNP）的引物；其
中，所述引物組合物包括SEQ ID NO：1-86的全部引物序列。
2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的引物組合物，其中，所述SMN1為人類SMN1基因。
3.一種人類胚胎脊髓性肌萎縮癥（SMA）檢測產(chǎn)品，其特征在于由權(quán)利要求1或2所述的
引物組合物制備得到。
4.根據(jù)權(quán)利要求3的檢測產(chǎn)品，其為檢測試劑盒。
5.根據(jù)權(quán)利要求4的檢測產(chǎn)品，其包括：
（1）用于文庫構(gòu)建的反應(yīng)試劑，包括：特異性結(jié)合引物、通用PCR引物、多重PCR聚合酶、
DNA連接酶、末端修復(fù)酶、dNTPs、反應(yīng)緩沖液；
（2）用于純化PCR的反應(yīng)產(chǎn)物的試劑。
6.根據(jù)權(quán)利要求5的檢測產(chǎn)品，其中，用于純化PCR的反應(yīng)產(chǎn)物的試劑包括產(chǎn)物純化磁
珠及緩沖液。
7.根據(jù)權(quán)利要求5或6的檢測產(chǎn)品，其還包括：
（3）陰性質(zhì)控品；
（4）陽性質(zhì)控品。