本發明屬于醫學分子生物學領域，具體涉及一種分離的家族性高甘油三酯血癥疾病的LPL新突變致病基因及檢測該基因的試劑盒，所述LPL新突變致病基因的核酸樣本的核苷酸序列與編碼野生型LPL蛋白的基因，如SEQ ID NO:1所示的核苷酸序列相比，第928位堿基發生C>T的突變，所述LPL突變致病基因的核酸樣本為人工分離或合成的單鏈DNA、雙鏈DNA、RNA或DNA與RNA的聚合物。本發明提供一種分離的家族性高甘油三酯血癥疾病的LPL新突變致病基因，繼續完善現有LPL蛋白突變數據庫，進一步了解LPL突變致酶活性下降的機制，從而可為療效觀察、疾病的動態觀察提供依據，本發明將在醫學治療及檢測領域發揮重要的作用。

1.一種檢測分離的家族性高甘油三酯血癥疾病的LPL新突變致病基因的引物或核酸探
針在制備用于檢測家族性高甘油三酯血癥的試劑盒中的應用，其特征在于，所述LPL新突變
致病基因的核酸樣本的核苷酸序列與SEQ ID NO:1所示編碼野生型LPL蛋白基因的核苷酸
序列相比，第928位堿基發生T>C的突變，所述LPL突變致病基因的核酸樣本為人工分離或合
成的單鏈DNA、雙鏈DNA、RNA或DNA與RNA的聚合物。
2.一種分離的家族性高甘油三酯血癥疾病的LPL新突變體多肽，其特征在于，其氨基酸
序列與SEQ ID NO:2相比，具有p.C310R突變，即310位的C突變為R。
3.一種用于檢測家族性高甘油三酯血癥疾病的LPL新突變致病基因的試劑盒，其特征
在于，所述的試劑盒包括用于檢測權利要求1所述的LPL新突變致病基因的引物，所述引物
序列如下：
正向引物：5'-GCCGAGATACAATCTTGGTG-3'；
反向引物：5'-GCATGATGAAATAGGACTCC-3'。
4.根據權利要求3所述的一種用于檢測家族性高甘油三酯血癥疾病的LPL新突變致病
基因的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒還包括：2×Power Taq PCR MasterMix，雙蒸水。
5.根據權利要求4所述的一種用于檢測家族性高甘油三酯血癥疾病的LPL新突變致病
基因的試劑盒，其特征在于，采用普通PCR程序進行擴增，反應程序為：95℃預變性3分鐘，然
后進入第一個循環，95℃變性30秒，50℃退火復性30秒，72℃延伸40秒，循環35個循環后，72
℃延伸10分鐘，4℃保存。