本發明公開了一組可用于乳腺癌風險評估的突變基因群及其檢測試劑盒，所述突變基因群是包含以下七條基因的突變基因的集合，所述七條基因是：BRCA1基因、BRCA2基因、TP53基因、MLH1基因、MLH3基因、MSH3基因和CDH1基因，所述七條基因的突變基因中總攜帶25個突變位點，該突變位點如表3所示。本發明還公開了一種評估乳腺癌風險的突變基因群的檢測試劑盒，所述檢測試劑盒包括：檢測本發明所述的突變基因群中的突變基因的探針或引物。本發明提供的評估乳腺癌風險的突變基因群的檢測試劑盒具有檢測效率高，檢測速度快，檢出率高等優點。

1.一組評估乳腺癌風險的突變基因群，其特征在于，所述突變基因群是包含以下二十
二條基因的突變基因的集合，所述二十二條基因是：BRCA1基因、BRCA2基因、TP53基因、MLH1
基因、MLH3基因、MSH3基因、CDH1基因、PALB2基因、FANCD2基因、FANCI基因、SLX4基因、
RAD51C基因、RAD50基因、CDKN2A基因、CYP17A1基因、RGSL1基因、FGFR3基因、WRN基因、
UGT1A4基因、TNFRSF13B基因、MUTYH基因和SPINK1基因，所述二十二條基因的突變基因中總
攜帶41個突變位點，該突變位點如表4所示。
2.一種評估乳腺癌風險的檢測試劑盒，其特征在于，所述檢測試劑盒包括：擴增權利要
求1所述的突變基因群中突變基因的引物，所述引物的核苷酸序列如序列表中SEQ ID NO:1
～SEQ ID NO:96所示。
3.一種評估乳腺癌風險的檢測試劑盒，其特征在于，所述檢測試劑盒包括：擴增權利要
求1所述的突變基因群中突變基因的引物，所述引物的核苷酸序列如序列表中SEQ ID NO:1
～SEQ ID NO:152所示。
4.如權利要求2或3所述的檢測試劑盒，其特征在于，該檢測試劑盒還包括：dNTP溶液，
DNA聚合酶，用于分離或純化核酸的試劑，陽性對照或陰性對照。